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Un grupo de Investigadores identific\u00f3 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer, de las cuales 42 nunca se hab\u00edan implicado en la enfermedad y que aportan conocimientos sobre los mecanismos biol\u00f3gicos comprendidos en esta patolog\u00eda, public\u00f3 hoy revista cient\u00edfica Nature Genetics.<\/p>\n
Cient\u00edficos identificaron 75 regiones del genoma asociada al Alzheimer<\/p>\n
El equipo, conformado por cient\u00edficos de Europa, Estados Unidos y Australia, realiz\u00f3 un estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma (conocido como GWAS) bajo la coordinaci\u00f3n del director de investigaci\u00f3n del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.<\/p>\n
\u201cEl componente gen\u00e9tico de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patolog\u00eda asociada al envejecimiento\u00bb, explic\u00f3 a la agencia SINC Lambert.<\/p>\n
El trabajo se realiz\u00f3 sobre un total de 111.326 personas a las que se les hab\u00eda diagnosticado la enfermedad o ten\u00edan parientes cercanos con esta afecci\u00f3n, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo gen\u00e9tico asociados a aspectos concretos de la patolog\u00eda, precis\u00f3 la agencia de SINC.<\/p>\n
\u201cTras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relaci\u00f3n con nuestros conocimientos cl\u00ednicos y biol\u00f3gicos, y as\u00ed comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patol\u00f3gicos implicados\u201d, se\u00f1al\u00f3 el cient\u00edfico.<\/p>\n
En esta investigaci\u00f3n, se comprob\u00f3 la importancia de dos fen\u00f3menos patol\u00f3gicos cerebrales en el desarrollo de la enfermedad, como son la acumulaci\u00f3n de p\u00e9ptidos beta-amiloides y la modificaci\u00f3n de la prote\u00edna Tau.<\/p>\n
Asimismo, la investigaci\u00f3n revela que una disfunci\u00f3n de la inmunidad innata y de la acci\u00f3n de la microgl\u00eda.<\/p>\n
-c\u00e9lulas inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias t\u00f3xicas- intervienen en esta patolog\u00eda.<\/p>\n
\u201cEste estudio muestra por primera vez que la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) est\u00e1 implicada en la enfermedad\u201d, a\u00f1ade Lambert.<\/p>\n
Y agreg\u00f3 \u201cEstos hallazgos confirman y ampl\u00edan nuestros conocimientos sobre los procesos patol\u00f3gicos implicados en la enfermedad y abren nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n terap\u00e9utica\u201d.<\/p>\n
Durante el trabajo, los investigadores tambi\u00e9n desarrollaron una puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico para evaluar mejor qu\u00e9 pacientes con deterioro cognitivo desarrollar\u00e1n, en los tres a\u00f1os siguientes a su manifestaci\u00f3n cl\u00ednica, la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n
\u201cAunque esta herramienta no est\u00e1 pensada a\u00fan para su uso en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, podr\u00eda ser muy \u00fatil para categorizar a los participantes seg\u00fan su riesgo y mejorar la evaluaci\u00f3n de los medicamentos que se est\u00e1n probando. Igualmente, permitir\u00e1 optimizar los ensayos terap\u00e9uticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces\u201d, consider\u00f3 Lambert.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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